Kobieta w ciąży z niebieskimi bucikami na brzuchu

Kiedy i jakie badania prenatalne warto wykonać? Jakie są najczęstsze wskazania do diagnostyki prenatalnej?

Badania prenatalne są coraz częściej wykonywane u kobiet w ciąży. Pozwalają one na wczesne wykrycie wielu chorób i wad genetycznych, m.in. zespołu Downa. Można je podzielić na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Jakie konkretnie są rodzaje badań prenatalnych i kiedy warto się na nie zdecydować?

Wskazania do diagnostyki prenatalnej

Istnieją konkretne przesłanki co do wykonania badań prenatalnych. Wśród nich wymienia się głównie wiek matki powyżej 35. roku życia, choroby genetyczne występujące w rodzinie, a także nieprawidłowe wyniki badań USG. Oczywiście na taką diagnostykę mogą zdecydować się wszystkie kobiety w ciąży, badania prenatalne stają się powoli standardem i można wykonywać je w wielu ośrodkach, np. w centrum medycznym Sante Clinic (www.sante-cm.pl/badania-prenatalne/). A jakie są rodzaje badań prenatalnych?

Badania prenatalne nieinwazyjne

Badania nieinwazyjne są bezpieczne dla dziecka i wykonuje się je jako pierwsze. Jeśli ich wyniki będą budziły wątpliwości lekarza, wtedy można rozszerzyć diagnostykę o badania inwazyjne. Najczęściej wykonuje się USG oraz testy krwi.

Wśród badań prenatalnych nieinwazyjnych wymienia się głównie standardowe USG, jest ono na tyle bezpieczne, że można je wykonywać nawet co kilka dni. Pozwala ono na obejrzenie rozwijającego się zarodka lub płodu i ocenienie czy wszystko przebiega prawidłowo. Na obrazie USG widoczne są wszystkie ważne dla życia narządy jak mózg, serce, płuca oraz jamę brzuszną. Lekarz może także ocenić jak rozwija się twarz dziecka, a także jego kończyny. Badania USG pozwalają w znacznej mierze na wykrycie wielu wad wrodzonych. Jeśli nie jest ono wystarczające, można przeprowadzić USG genetyczne, które zwiększa wykrycie wystąpienia wad chromosomowych, np. zespołu Downa czy Turnera.

więcej w temacie:  Kalendarz badań w ciąży – jakie badania musi wykonać ciężarna?

Do badań nieinwazyjnych należą także różnego rodzaju testy. Wśród nich jest test PAPP-A, który pozwala na określenie ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych. Wykonywany jest on między 11. a 14. tygodniem ciąży. Podobne wady wykrywa test podwójny i potrójny. Pierwszy z nich wykonuje się między 11. a 19. tygodniem ciąży, drugi natomiast między 15. a 20. tygodniem. Oprócz nich, w razie wątpliwości, przeprowadzane są także testy zintegrowane, NIFTY i IONA, dzięki którym można zdiagnozować wiele wad genetycznych.

Badania prenatalne inwazyjne

Badania inwazyjne wykonuje się tylko wtedy, kiedy istnieją ku temu konkretne wskazania. Większość z nich polega na pobraniu płynu owodniowego lub tkanki genetycznej płodu. Ryzyko powikłań po takich badaniach wynosi ok. 1-2%.

Najpopularniejszym badaniem prenatalnym inwazyjnym jest amniopunkcja. Lekarz pod kontrolą USG nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy. Badanie to wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży lub między 15. a 20. tygodniem.

Możliwe jest także wykonanie biopsji kosmówki, jednak niesie ono większe ryzyko wystąpienia powikłań niż amniopunkcja. Podobnie jak fetoskopia. Wykonuje się je tylko w ściśle uzasadnionych przypadkach. Dzięki tym badaniom można wykryć różne wady, np. zanik mięśni czy niedokrwistość sierpowatą. Ostatnim badaniem inwazyjnym jest kordocenteza, która polega na pobraniu krwi ze sznura pępowinowego. Jej wynik pozwala na ocenę kariotypu płodu. Powikłania po tym zabiegu wynoszą ok. 2%, dlatego wykonywany jest on tylko w szczególnych przypadkach.

więcej w temacie:  Kalendarz badań w ciąży – jakie badania musi wykonać ciężarna?